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黏多糖贮积症Ⅲ型

女 | 34岁 2018-09-28 有2个回复

问题描述:黏多糖贮积症Ⅲ型是一种什么样的疾病?有什么治疗方法?饮食注意些什么?怎么防治?注意事项是什么?可不可以治好?有什么症状?怎么诊断?请在线解答!

回答

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邓超明

已帮助网友:1821 2018-09-28

黏多糖贮积症Ⅲ型又名山菲利普综合征,为常染色体隐性遗传性病,该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微,与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病,侏儒也不明显,亦无角膜浑浊或心脏病等并发症,肘、膝关节有轻度挛缩,即使有肝脾肿大,也很轻微,

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肖平东

已帮助网友:2400 2018-09-28

诊断
根据临床特征和尿液分析结果,应怀疑该型综合征的诊断,而确诊必须依靠证实有特异的酶缺陷,因为本型4个亚型临床表现相似,
治疗
最有希望治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗,二者可改善患者的临床表现以及生存情况;对症治疗,
预后
可能在儿童期死亡,也可存活较长,多死于呼吸道感染,