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遗传性高铁血红蛋白血症

女 | 40岁 2018-09-28 有2个回复

问题描述:遗传性高铁血红蛋白血症是怎么引起的?有哪些临床表现?有哪些病发症?怎么预防及护理?请介绍下

回答

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王妍春

已帮助网友:4011 2018-09-28

症状体征   Ⅰ型患者自出生后即有发绀,由于MetHb为棕褐色,其发绀比一般还原Hb缺氧时更为明显,MetHb占Hb总量的5%~50%,一般病例无症状,而少数病例MetHb占到Hb总量40%或更高时患者觉心悸、气短,甚至更明显的呼吸困难,能胜任一般体力劳动,有些患者除红细胞外同时伴有白细胞、血小板及成纤维细胞中b5R酶活性的降低,

  Ⅱ型患者的临床表现为有严重的智力及发育障碍,神经精神系统异常,如小头颅、角弓反张、手足颤动、全身肌张力减退等,

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肖华

已帮助网友:2756 2018-09-28

用药治疗   无症状者不需治疗,有轻度症状或为改善发绀者可口服维生素C,100~200mg,3次/d,可使MetHb降低,但不能降至正常范围,由于此药无毒性可长期服用,但有生成草酸钠结石的危险,此外可用维生素B2(核黄素)20mg/d,如有紧急情况时可口服亚甲蓝(美蓝),或静脉注射亚甲蓝(美蓝),待病情平稳后换用维生素C,