获得性大疱性表皮松解症
女 | 32岁
2018-09-28
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问题描述：帮一个朋友问个问题,有一个朋友得了单纯性大疱性表皮松解症,上几代都没这个病,检查说有50%遗传几率,该怎么办?现在他考虑要个小孩,有没有办法做预防啊, 哪里可以做遗传基因鉴定,大概要多少费用啊?
回答
关于是否遗传至下一代,这是一个较为复杂的遗传学问题,一,如果你的朋友遗传携带了此病的隐性基因,下一代有两种情况出现:1.母系也带有此隐性基因,则下一代发病,2.母系未有此遗传缺陷,则下一代不发病,二,如果你的朋友并未遗传此病的隐性基因,则没任何问题,目前我们通过应用聚合酶链反应、单链构象多态性和DNA直接测序明确基因突变位点和突变方式筛查此症的遗传倾向获得了较为准确的结果,没有预防办法,建议最好做遗传基因鉴定排除,
遗传性大疱性表皮松解症是一组以皮肤的粘膜起疱为特征的遗传性疾病,临床上较为罕见,是由于皮肤结构蛋白先天性缺陷使皮肤容易发生松解而出现大疱,根据发病部位可分为单纯性、交界性、营养不良性三种类型,此病目前仍无特殊疗法,关键在于加强皮肤护理,保护皮肤,防止摩擦和受压、防治感染,同时给予支持治疗,
