小儿正钾型周期性麻痹
女 | 27岁
2018-09-28
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问题描述：我小孩12岁,于9月20日突然腿不能动,然后逐渐缓解,至下午恢复,但是至今每天早晨都有无力症状,然后有不同程度的缓解,检查血钾2次正常分别为4.5和4.6,甲状腺全套FT3偏高0.6,其他指标包括抗体都正常,电解质分析除钙和磷偏高外其余正常,CK正常,CKMB偏高21,正常血钾会是甲亢吗,去医院基因组做基因检测,那里有做周期性麻痹的基因检测吗
回答
低钾型周期性麻痹为常染色体显性遗传,任何年龄均可发病,一般以20～40岁多见,年龄增长有自发缓解趋势,常在清晨睡醒或过度疲劳后感觉腿部及背部沉重感或疼痛,随后逐渐出现四肢无力,肌无力一般于数小时内达高峰,特点常为双侧对称,近端重于远端,下肢重于上肢,
发作时血清钾浓度通常下降,但血清钾降低程度与瘫痪程度并不成比例,心电图为低钾表现
要排除 失钾性肾炎、癔症性瘫痪等疾病,
指导意见:
1、治疗可以口服氯化钾缓释片,严重病例或不耐受口服者可给予氯化钾加入等渗糖盐水静脉点滴,（浓度要小于0.3%,每小时不超过1g氯化钾）同时应监测患者的肌力、心电图和血钾浓度,病情好转后尽快改为口服补钾,
2、平时应忌高糖饮食,采用低钠高钾饮食或长期小剂量氯化钾,避免受寒、饱食及过量运动等诱发因素,
另:正常血钾不会是甲亢,浙大附一院是否做周期性麻痹的基因检测不是很清楚,
