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小儿尖头并指趾综合症

男 | 10岁 2018-09-28 有2个回复

问题描述：一个朋友最近非常的苦恼,因为他的儿子突然得了一个叫小儿尖头并指趾综合征的怪病,出现了脚趾畸形,尖头并指,智力减低,嗅觉丧失,听觉障碍的症状,她,

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魏仲恩

已帮助网友：2477 2018-09-28

本病征病因尚未明,偶见遗传或家族性,以往曾认为骨炎、佝偻病、羊水中脐带压迫、先天性梅毒、风疹等为本病征的原因,目前多认为系常染色体显性遗传,也可呈隐性遗传,

张莉莉

已帮助网友：4261 2018-09-28

1.特异性的塔颅颅顶短而尖,几乎所有病例均出现有颅缝早闭,前额高耸,上颌骨发育不全,
2.神经系统脑缺乏特异性变化,可有脑水肿改变,患者常表现有头痛和惊厥,程度不同的智力低下,嗅觉、听觉消失,继发性视神经萎缩多见,
3.眼部眼眶浅而扁平,眼球突出,两眼距离过远,上睑下垂,可表现暴露性角膜炎、外斜视和眼球震颤,可有婴儿性青光眼,6～7岁前视力一般正常,部分患者视力丧失,
4.指(趾)畸形手足对称性并指(趾),其程度不一,以第2,3,4指完全愈合最为常见,
5.脊柱和四肢发育不全、脊柱裂,可伴有短颈畸形,肩和肘部常有骨性结合和关节固定,

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