回答
小儿非对称性室间隔肥大临床表现
肥厚型心肌病的临床表现决定于左心室流出道有无压力阶差及阶差的程度,
症状
（1）劳力性呼吸困难
约80%的病人于劳累后出现呼吸急促,这与左室顺应性差,充盈受阻,舒张末期压力升高及肺淤血有关,
（2）心前区闷痛
约2/3病人出现非典型的心绞痛,常因劳累诱发,持续时间长,对硝酸甘油反应不佳,可能由于肥厚的心肌需血量增加,冠状动脉血供相对不足,故有心肌缺血表现,
（3）频发一过性晕厥
1/3病人发生于突然站立和运动后晕厥,片刻后可自行缓解,此症状可以是病人惟一的主诉,发生晕厥的原因认为:①由于左室顺应性差和流出道梗阻,造成心排血量降低,导致体循环、脑动脉供血不足所致；②体力活动或情绪激动,交感神经兴奋性增高,使肥厚的心肌收缩力增加,致使左室顺应性进一步降低,舒张期血液充盈更少,流出道梗阻更加重,心排血量更减少,故病人常感心悸、乏力,
（4）猝死
多数学者认为有下列情况为猝死高危者:①发生过心脏骤停的幸存者,且有室颤证据；②发生过持续性心动过速的病人；③有猝死家族史；④有高危性的基因突变（如Arg403Cln突变）；⑤幼年发病者；⑥心肌肥厚显著者；⑦运动引起的低血压,
（5）心力衰竭
在病情晚期,可出现左、右心力衰竭的症状,如气喘、心慌、不能平卧、肝脏增大、下肢水肿等等,
体征
心前区出现收缩期杂音最为常见,这种杂音来自于室内梗阻,杂音的响度及持续时间的长短可随不同条件而变化（表1）,杂音部位在胸骨左缘3、4、5肋间或心尖区内侧,为粗糙的收缩中晚期喷射性杂音,可伴震颤,半数病人心尖区有相对性二尖瓣关闭不全的收缩期反流性杂音,有些可闻及第三心音及第四心音,少数病人心尖区可闻及舒张中期杂音,可能因左室舒张期顺应性差,舒张充盈受阻,舒张压增高,而造成二尖瓣开放受阻,有的病人在主动脉瓣区可听到舒张早期杂音,系由于室间隔肥厚使主动脉环偏斜所致,
遗传性因素
大约50%～55%的肥厚型心肌病患者有家族史,属于常染色体显性遗传病,肥厚型心肌病的遗传学说已被公认,且认为与组织相容抗原系统有密切关系,肥厚型心肌病患者的HLA-DRW4,Ag,B5抗原的检出率明显增加,1995年世界卫生组织和国际心脏协会心脏命名及分类专题委员会明确指出,是肌节收缩蛋白的基因突变导致了家族性肥厚型心肌病,
钙调节紊乱
临床研究和实验证明肥厚型心肌病患者有钙调节紊乱,尤其是心肌细胞内钙浓度升高与心室舒张功能有关,Wagner等发现肥厚型心肌病患者心肌细胞内钙离子受体数量增加,反映电压依赖性钙离子通道密度增高,这种现象不仅存在于肥厚的室间隔,而且存在于厚度正常右心房心肌,提示受体的增加不是一种继发性改变,而是一种原发性缺陷,
