小儿黑斑息肉综合征

黑斑息肉综合征又称色素沉着息肉综合征,是常染色体显性遗传病,约50 %患者有明显家族史,主要表现为面部、口唇周围和颊钻膜的色素沉着,以及胃肠道多发息肉,病理上为错构瘤,

内镜治疗,手术治疗,内外科合作治疗均可作为治疗该病的方法,波伊茨一耶格综合征宜早期发现,早期手术,防止恶变,目前应用肠镜可以较容易地评估小肠肿瘤并改善预后和治疗,肠镜检查在监视遗传息肉方面也有重要作用,它有助于发现癌前变化,能减少息肉并发症,并能改善外科手术方案,通过腹腔镜可诊断肠梗阻和肠套叠的部位,并可切除套叠的肠拌,还可以通过腹腔镜切除部分结肠,治疗息肉,内镜和外科结合治疗波伊茨一耶格综合征息肉时,术中可经口置人小肠镜,边退镜,边检查,发现息肉或用内窥镜切除,或外科切除,对于肠内>0 . 5 cm 的多发息肉,可分次用纤维肠镜电切,经内镜微波治疗波伊茨一耶格综合征胃肠道息肉已广泛应用临床,1 次可治疗50 一60 枚息肉,经内镜微波可直接接触息肉表面使其凝固坏死,治疗多发、密集、广基或细蒂小息肉尤为适合,微波还具有抗肿瘤免疫效应,内镜与外科结合处理波伊茨一耶格综合征有如下的优势:① 可精确地评估肠息肉的范围；② 能在内镜下切除小的息肉；③ 内镜可指导手术医生选择肠切除的位置；④ 可避免多次开腹,避免肠切除过分广泛及短肠综合征等发生,本例患者,是内外科合作治疗的受益者,术前内镜诊断并将胃、结肠的小息肉摘除；术中切开胃、结肠或小肠,直接放入内镜,摘除小的息肉,大的息肉则手术切除,最大限度地保留了肠管,因手术太晚,十二指肠的息肉已恶变,并侵犯肠系膜上血管,3 ．手术适应证① 肠套叠、肠梗阻；② 反复腹痛,贫血；③ 胃、直肠、结肠息肉及1 cm以上腺瘤；④ 息肉恶变；⑤ 小肠息肉>2 cm ,除了用内镜切除息肉外,还可以开腹手术切除息肉,对于较大的息肉或生长密集的息肉,可切除部分肠管,若有恶变可按恶性肿瘤处理,对于波伊茨一耶格综合征并发肠套登、肠梗阻,如果没有肠坏死,可以非手术治疗,