粘多糖增多症Ⅵ型
女 | 32岁
2018-09-28
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问题描述：儿子现在30个月大了,还不会讲话,只能简单的叫爸爸妈妈,很担心,前几天带浙江儿童医院看了,检查说可能是粘多糖症,我们去做了染色体和吩咐的X片都是好的,小孩子平时很好动,晚上睡的很迟,注意力不是很集中,感觉智力和同年龄的相比要相对差一点,所以,粘多糖主要的症状表现有哪些?!
回答
粘多糖病主要表现为出生后发育正常,1岁前逐渐出现体征,1岁后发育迟缓,骨骼畸形渐明显,头大,前额突出,颅骨呈舟状畸形,颈短,下胸部和上腰部脊柱后突,鼻梁扁平宽,嘴唇大而外翻,舌大张口,牙齿稀疏而小,牙龈肥厚,面容粗糙,表情淡漠,智能落后,毛发多粗糙而黑,多数有关节挛缩,掌、指宽而短,膝、髋外翻并有扁平足,腹部膨隆,肝脾肿大或有疝气,肝功能正常,角膜云翳混浊,鼻咽管畸形、耳聋,易发生中耳炎及上呼吸道感染和肺炎,胸廓畸形,
