回答
亨廷顿病性痴呆的分子遗传学进展是近年来分子生物学在神经科学取得引人注目的成就之一,也是分子生物学应用于临床医学的里程碑,亨廷顿病性痴呆为单基因常染色体显性遗传,呈完全外显性,
治疗
目前尚无可延缓疾病进展的药物,主要为对症治疗,对亨廷顿舞蹈病的治疗,运动障碍本身如不严重一般不需药物治疗,反之,如运动幅度大引起摔倒时,可佐以多巴胺耗竭剂如利舍平,但应监测血压和利舍平引起的抑郁,由于焦虑、应激,不自主运动加重时,可用抗焦虑药苯二氮卓类,如病人肌强劲明显可用DA激动剂以改善肌强劲,氟哌啶醇、三氟拉嗪、氟奋乃静等对舞蹈样症状、精神病样症有效,但注意上述药物可引起抑郁或加重原有的抑郁症状,
精神病性症状可选用对锥体外系副作用较轻的抗精神病药,剂量宜小,通过DA阻断作用对控制舞蹈样动作可能有效,抑郁可选用新一代抗抑郁药如帕罗西汀、舍曲林、氟西汀对焦虑、抑郁都有效,而三环类抗抑郁药的抗胆碱能副作用可能加剧舞蹈症,如出现妄想精神病性症状,可用抗精神病药,但剂量宜小,甲硫哒嗪、氯氮平因锥体外系反应轻,可能更适宜,
此外,鉴于精神和躯体方面的障碍,要对病人做好咨询解释,并在以后的发展阶段做好护理工作,
