粘多糖增多症Ⅶ型

本型又称戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气,尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,最早由Sly(1973)报道,到目前为止已报道20余例,其基因突变涉及到丙氨酸619位被缬氨酸替换,精氨酸382位被半胱氨酸替换,精氨酸216,位被色氨酸替换等,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同,
症状 生后不久就出现特殊容貌,肝脾肿大和生长迟缓,以后可出现反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形,面容粗陋,两眼间距增宽,扁平鼻梁,上颌突出,角膜周边可有细微的基质改变,也有些病人角膜正常,骨骼异常变异性很大,可进行性加重,也可为轻度到中度改变,有多发性骨发育不全,脊柱后弯,鸡胸,肋骨下缘外翻,矮小,肝脾肿大,有脐疝或腹股沟疝,可多次发生呼吸道感染,有明显的智力低下,部分病人可有主动脉狭窄,所有病人均无耳聋,部分病人可有脑积水,初生即确诊的患儿尚有新生儿黄疸和血小板减少,以后可有严重发育落后和智力低下,

用药治疗 　　无特殊疗法,严重畸形者可酌情给予手术矫形,反复呼吸道感染和心力衰竭者,均应施行有效的对症治疗,

饮食保健 一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动,
血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒,皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖,