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1．中枢神经系统 FRDA在中枢神经系统表现特异性的病理学改变,脊髓后索变性萎缩是本病的一个标志,后索表面上看起来萎缩变细、呈浅灰色半透明状,在薄束,纤维丢失、脱髓鞘及纤维性神经胶质增生比楔束严重,背侧脊髓小脑束比腹侧萎缩更明显,Clarke柱显示明显神经元丧失,前角运动细胞基本正常,但皮质脊髓束可受累,脑干薄束核和楔束核出现萎缩、突触变性、胶质增生,内侧丘系髓鞘脱失、变细,脑神经中起源于I、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ的感觉神经可见神经纤维丧失、脱髓鞘,小脑萎缩并不是FRDA的特征,Purkinje细胞轻度丧失,深部小脑核中齿状核神经元丧失、胶质增生,小脑上脚明显萎缩,
丘脑、纹状体、黑质看起来不象与FRDA疾病直接受累,基底节的壳核、下丘脑核在有些病例中表现为中度神经元丧失,大脑皮质除运动区可有大锥体细胞丧失外,一般正常,视神经及视束也呈现不同程度的受累,总之,FRDA的神经病理学主要表现中枢感觉传导通路、小脑传出通路以及皮质脊髓束的远端部分的萎缩,这正与FRDA的临床表现相对应,
2．周围神经系统 在FRDA,多发感觉周围神经轴索受损明显,而运动周围神经相对完整,早期可见背根神经节(DRG)中的感觉神经元丧失,特别是左腰骶部感觉神经中枢支轴索变性致背根神经萎缩变细、周围支变性引起周围神经有髓纤维丧失,
小儿弗里德赖希共济失调症典型的FRDA被认为于青春期左右起病,但在临床上也存在很大的差别,有些病人在青春期以前(有些甚至只有2～3岁)就已表现明显的症状,而少数病人在成年期很晚才发病,描述的典型的FRDA病人一般起病于20岁以前,后来Harding将这个诊断标准延长至25岁,发病年龄在家系之间比家系内部变化要大,但是偶尔在一个家系内部发病年龄也可见较大的差异,这在过去被认为是由于修饰基因或环境因素的作用,现在认为至少一部分是由于动态突变的结果,通常首发症状为步态不稳(65%)或全身性笨拙(25%),偶尔在出现共济失调以前显示非神经系统表现,如脊柱侧凸(5%)或心脏病(5%),
