问题描述：枫糖尿症筛查是一种什么试验?临床意义在于哪里啊?医学院的学生,在做这方面的研究,希望有经验的给我说一下这个,
肖华
已帮助网友：2756 2018-09-29
枫糖尿症筛查是新生儿筛查中一项重要检查,根据临床表现可将枫糖尿症分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3 缺乏型,其中以经典型最多见,占75%,
李江萍
已帮助网友：1819 2018-09-29
枫糖尿症筛查临床意义:异常结果 经典型(新生儿型) 出生后24h 内婴儿正常,1 周后则出现酮?酸中毒症状,表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损表现,如惊厥、肌张力增高,甚至肌肉强直,呈角弓反张状,也可肌张力增高与松弛交替出现,嗜睡或昏迷,患者可有低血糖,但惊厥和昏迷并非低血糖所致,因为低血糖纠正后,这些症状并无改善,如果未得到正确诊断和治疗,患者常在数周或数月内死亡,本型是枫糖尿病中最严重的,也是最常见的一种类型,
