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小儿糖原贮积病Ⅱ型

女 | 9岁 2018-09-29 有2个回复

问题描述:小儿糖原贮积病Ⅱ型是什么样的一种疾病?主要的病因是什么?求具体科普一下,用药禁忌是什么呢,还有平时需要注意的事项?

回答

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罗正强

已帮助网友:4400 2018-09-29

小儿糖原贮积病Ⅱ型(GSD-Ⅱ)即酸性麦芽糖酶缺陷病,属常染色体隐性遗传性疾病,一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶,因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积,其主要症状为心力衰竭和肌肉无力,幼年时期即可死于心力衰竭,小儿糖原贮积病Ⅱ型又称病、综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等,

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黄远航

已帮助网友:3034 2018-09-29

起病稍晚,在婴儿或幼儿期起病,病程进展较慢,除肌无力外,其他器官受累不一,常以动作发育迟滞或步态不稳为初起症状,继而肌力减退、吞咽困难、呼吸肌亦被侵及,心脏可增大,但少有心衰发生,患儿常在20岁之前死于呼吸衰竭,可根据肌肉、肝脏、心脏、白细胞内酸性麦芽糖下降确诊,