小儿糖原贮积病Ⅱ型
女 | 9岁
2018-09-29
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问题描述:小儿糖原贮积病Ⅱ型是什么样的一种疾病?主要的病因是什么?求具体科普一下,用药禁忌是什么呢,还有平时需要注意的事项?
回答
小儿糖原贮积病Ⅱ型(GSD-Ⅱ)即酸性麦芽糖酶缺陷病,属常染色体隐性遗传性疾病,一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶,因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积,其主要症状为心力衰竭和肌肉无力,幼年时期即可死于心力衰竭,小儿糖原贮积病Ⅱ型又称病、综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等,