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共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病,又称LouisBar综合征,主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤,眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感,T细胞功能缺陷,易发生反复的呼吸道感染. 流行病学: 共济失调毛细血管扩张综合征的平均发病率为1∶4万~1∶10万活产婴.
抗生素用于控制感染.ATS病人临床进程本身变异很大,故很难评价骨髓移植的效果.患者自身对放射线敏感,骨髓移植前放射处理增加了对患者的危险性因此,目前尚无骨髓移植治疗ATS的报道动物实验表明ATM基因转入可改善其免疫功能但不能改变神经系统症状.合并恶性肿瘤时的放射性治疗具有很大的矛盾性,使用时宜采用小剂量.