您的位置： 99健康问问 >外科 >骨科 >马-米二氏综合征

马-米二氏综合征

女 | 31岁 2018-09-29 有2个回复

问题描述：教师,和丈夫今年生有一个女儿,可是女儿面容憔悴,身高而细,头颅长且窄,肢体长,指距超过身长,我和丈夫担心女儿患病立即送往医院检查,诊断出是小儿马方综合征,我和丈夫都很健康,可女儿却生病,很担心,

我也要咨询

魏仲恩

已帮助网友：2477 2018-09-29

骨的异常身高而细,头颅长且窄,肢体长,大腿及前臂为明显,指距超过身长,尤以手指,足趾细长如蜘蛛脚样、足部常有明显外翻,个别有锤状指畸形,胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨,有时为扁平胸,脊柱后突、侧弯,常限于胸椎,

罗正强

已帮助网友：4400 2018-09-29

小儿马方综合征属于常染色体显性遗传,通过家族的连锁基因定位,可以从病人尿中脯氨酸排泄量增多来证明,本病基因通过家族的连锁定位于15q15~q21.3.在人体很多组织如心内膜、心瓣膜等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结蹄组织纤维的结构和功能,可遗传,

免责声明：本网站所有内容均由互联网收集或医患在线沟通而来，版权归原创者所有，如果侵犯了你的权益，请通知我们，我们会及时删除侵权内容，谢谢合作！

服务声明：本站内容仅供参考，不作为诊断及医疗依据，如有不适请尽快就医。