回答
1.一般表现
男、女均可患病,表现为精神迟滞（生殖腺畸形者早有此症状）、生长发育障碍,男性者,男性生殖器分化或完全缺如或隐匿；女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有,
2.各种不同类型的先天性异常
（1）头面部 面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼,
（2）骨骼异常 躯体异常如身体矮小、胸廓畸形（鸡胸、漏斗胸）、脊柱侧凸等；手指异常,常见多指、并指、指关节异常长或短,
（3）心血管异常 先天性心血管异常以右心系统为重,但各种先天性心血管畸形均可发生,如肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶见房间隔缺损、动脉导管未闭等,
