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小儿家族性非溶血性黄疸综合征

女 | 26岁 2018-09-29 有2个回复

问题描述：小儿家族性非溶血性黄疸综合征是一种常染色体显性遗传疾病,因游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷,导致黄疸,小儿家族性非溶血性黄疸综合征临床表现是什么样的?如何诊断和治疗?

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廖元兴

已帮助网友：1820 2018-09-29

本病常在出生后不久即发病,但可能持续多年不被注意,巩膜发黄为惟一症状,患儿出现间歇性轻度黄疸,常因情绪波动、疲劳等因素黄疸加重,无肝大,多数患儿无其他症状,或仅有轻度消化不良、上腹胀痛和疲倦等症状,

肖平东

已帮助网友：2400 2018-09-29

诊断
1.临床表现有轻度黄疸及消化道症状,
2.实验室检查:大部分患者血胆红素总量高于51.3μmol/L,多以游离胆红素增高明显,间接反应阳性,肝功能及肝组织学检查均正常,
治疗:本病无特效疗法,虽有长期黄疸但对健康无妨碍,无需特殊处理,苯巴比妥可使胆红素水平降低,

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