小儿囊性纤维病
女 | 7岁
2018-09-29
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问题描述:得了小儿囊性纤维性变的小孩是什么病因,小孩就是一个得了这个病的孩子,最近去医院检查时才知道的,主治检查说了,要在平时多加注意才行,
回答
囊性纤维化是常染色体隐性遗传性疾病,约占总数70病人致病基因位于第7对染色体长臂上,一般大于250kb的DNA,该基因为由1480个氨基酸组成的囊性纤维化透膜调节因子的编码基因,其中一段有缺失而造成在△F508位置上的苯丙氨酸缺失