您的位置: 99健康问问 >内科 >猫叫综合征是个很厉害的一种病吗?
man

猫叫综合征是个很厉害的一种病吗?

女 | 1岁 2018-10-01 有2个回复

问题描述:我也不知道是什么原因,发现孩子两眼的距离非常的宽,而且脸很圆很小,体重很轻,哭起来的声音很小而且还和小猫叫的声音一样,听着很害怕,后来听检查说孩子是得了一种叫猫叫综合征的病,

回答

头像

熊平安

已帮助网友:3558 2018-10-01

你好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。

头像

彭丽霞

已帮助网友:2212 2018-10-01


猫叫综合征是常染色体异常综合征,由第5号染色体短臂部分缺失引起,因患儿有猫叫样啼哭而得名,发病率为1/50000,在染色体结构异常中占首位。