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猫叫综合征患儿症状表现?

女 | 1岁 2018-10-03 有2个回复

问题描述:孩子最近哭声很像是小猫叫,没觉得什么当时也,可是过了两个月孩子体重长得很慢,家里人着急了,去医院做检查,检查说孩子是猫叫综合征,这个都有什么症状?

回答

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廖元兴

已帮助网友:1818 2018-10-03

你好,猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫,“猫叫综合症”因此而得名。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关

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胡世春

已帮助网友:2400 2018-10-03


猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。常见表现有猫叫样哭声,头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩。目前尚无特效治疗手段。