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检查包括以下项目:
1.本病发病与两种基因突变有关 一是加压素2型受体基因突变(性连锁隐性遗传),位于X染色体q27-28,已经发现了60多种变异方式,二是水通道-2基因突变,为常染色体显性或隐性遗传,编码基因位于常染色体12q13,
2.尿液检查 尿比重低于1.005,尿渗量低于200mOsm/(kg·H2O),给以溶质利尿,亦只能达到280～300mOsm/(kg·H2O),
3.血液检查 可有高钠血症、高氯血症等,血钠>150mmol/L,晚期NPN和肌酐可增高,
B超、影像学等各种检查可发现羊水过多,出生后有肾积水、输尿管积水、膀胱扩张等,脑X线片检查、CT检查可发现脑组织钙化,脑电图有异常波或痫样放电等,
