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葡萄糖6磷酸异构酶

女 | 34岁 2018-10-09 有2个回复

问题描述：葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是一种什么疾病?有什么病因?发病的症状是什么?饮食保健上需要注意些什么?有什么治疗方法?注意事项是什么?请在线解答!

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吴名波

已帮助网友：3632 2018-10-09

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症,是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外,第4种较常见的红细胞酶病,GPI缺乏症为常染色体隐性遗传,约半数患者为纯合子,其他为杂合子或双重杂合子,杂合子患者无贫血,仅有酶活性减低,而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血,

胡世春

已帮助网友：2400 2018-10-09

本病无特殊治疗,严重贫血时可输红细胞,脾切除术后大部分患者临床症状改善,一般Hb维持在80～100g/L 可停止输血或明显减少输血量,
预防
预后: 病情严重程度差异很大,轻、中者可长期代偿存活,严重者可呈胎儿水肿综合征而致死,
预防: 应注意预防,提倡优生,进行婚前和产前检查 ,

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