黏多糖贮积症Ⅶ型
男 | 32岁
2018-10-12
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问题描述：我由于一直在外地,后来听说表姐的儿子现在病了,后来去看了一下,表姐说孩子得的是小儿黏多糖贮积病Ⅳ型,之前没有听说过这种病,也不知道是什么病,
回答
常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症,脂质贮积症,粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症,白化病；苯丙酮尿症,肝豆状核变及半乳糖血症等.
1,粘多糖贮积症I型 溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏.
2,粘多糖贮积症II型 .艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏.
粘多糖病的临床诊断根据其临床表现,X线骨片的特点和尿中排出不同的粘多糖增多.甲苯胺蓝呈色法可作为本病的筛查试验,也可用醋酸纤维薄膜电泳来区别了中排出的粘多糖类型,并协助分型.各型MPS的确切诊断需测定白细胞或皮肤成纤维细胞特异酶的活性.各型粘多糖病大部分可进行羊水细胞cDNA基因分析作产前诊断.
