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小儿先天性综合征

女 | 5岁 2018-10-15 有2个回复

问题描述：孩子最近一段时间发现走路的时候,有点下肢僵硬不灵活的现象,就去医院检查,发现是有点小儿先天性肌强直综合症,小儿先天性肌强直综合征是什么病?

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张月玲

已帮助网友：2082 2018-10-15

发病原因:本病多为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传,目前具体病因不明,认为是染色体编码骨骼肌离子通道的基因突变引起,可能与神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多有关,可见肌肉苍白和肥大,肌肉中肌纤维及肌质增多,

熊平安

已帮助网友：3558 2018-10-15

小儿先天性肌强直综合征又称先天性肌强直症强直性肌营养不良综合征,是一组较为少见的遗传性疾病,包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病,好发人群以男性为主,周身各处的随意肌,尤其是下肢,肌肉强直始于新生儿时期或婴儿时期,青春期出现显著的肌肥,

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