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小儿遗传性大疱性

女 | 2岁 2018-10-16 有2个回复

问题描述：一个朋友的小孩,最近身上长了些水泡,皮肤看着也很萎缩,他们就送去医院检查,看是什么原因,结果检查说这是小儿遗传性大疱性表皮松解症,是什么原因引起的?小儿遗传性大疱性表皮松解症的病因是什么?

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廖元兴

已帮助网友：1820 2018-10-16

本症是常染色体隐性或显性遗传,致病基因为角蛋白K5和K14基因,但不包括罕见的变异及亚型,因新的致病基因尚在研究中,

高福玲

已帮助网友：4161 2018-10-16

1.一般治疗预防和避免机械性摩擦和外伤以及支持疗法包括多种维生素尤其维生素E及微量元素如锌和铁的补充　　2.全身治疗广泛而严重的皮损可酌情口服皮质类固醇儿童0.5～1.0mg/(kg·d)起效后即逐渐减量不宜长期应用以防不良反应　　3.局部治疗

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