重型b地中海贫血
女 | 1岁
2018-10-16
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问题描述：女孩1岁面部很苍白,暗黄,嘴唇不见鲜红色,我根治β重型地中海贫血的每一个程序和治疗,希望得到有心人的细致分析和讲解,讲解重型地中海贫血
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轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态,β链的合成仅轻度减少,故其病理生理改变极轻微,中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子,或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态,其病理生理改变介于重型和轻型之间,
地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类,组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变,通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见,
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态,β珠蛋白生成障碍性贫血,重型,外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高,骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同,红细胞渗透脆性明显减低,HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据,颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺,建议注意休息和营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素B12,对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变,其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上,但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁螯合剂治疗,
