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我孩子在刚出生还未出院时就从脚后跟抽一些血来检查是否有苯丙酮尿症,
这是一种先天性的代谢性疾病是常染色体隐性遗传的,如不及早发现不早采取有效措施会对孩子的智力有影响有可能会变成痴呆儿,
在新生儿期的筛查方法:新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低,当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上,且血中酪氨酸正常或稍低,
