足月小样儿智力身高
女 | 1岁
2018-10-17
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问题描述：男孩,出生是三十八周加四天体重是四斤七两,身高是四十七公分,低血糖治愈出院,甲状腺正常,六个月时做的脑cT正常,染色体46/Y,16h加号,发育缓慢,现在七个半月,从满月到现在一直爱吐舌头,头发基本没张,右手时段掌文,但二十一三体已排除他的智力会跟上正常孩子吗、个子会长高吗、以后会有什么并发症吗、我应该注意什么呢、现在正做运动训练,喝着赖氨肌醇维B12口服液,还需要别的治疗么,,
回答
唐氏综和症与苯丙酮尿症是否做过什么检查,或者生孩子时候是否筛查过,唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形,苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出,本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常,如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复,
