重度地中海贫血治疗方法

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血,其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋,导致血红蛋白的组成成分改变,实验室检查,血象和骨髓象的改变,红细胞渗透脆性减低,主要输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一,所以不可以要孩子的,

轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗,
　　1、一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E,
　　2、输血和去铁治疗,此法在目前仍是重要治疗方法之一,
　　红细胞输注: 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫,对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变,
　　其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上,但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗,
　　3、铁鳌合剂 常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收,通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷(例如 SF >1000μg/L)、则开始应用铁鳌合剂,
　　去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加人等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天,长期应用,或加入红细胞悬液中缓慢输注,
　　去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退,维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日,