新生儿苯丙酮尿症的症状
女 | 1岁
2018-10-18
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问题描述：昨天表姐给我打**,说是借钱,我一问才知道孩子病了,得了苯丙酮尿症,感觉很严重的样子,我也没具体细问,打算过几天去看看,新生儿苯丙酮尿症的症状有什么?
回答
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤,神经系统异常体征不多见,有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等,由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅,患儿尿液中常有鼠尿味,同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等症状,得了此病一定要及时治疗,去正规医院,不要胡乱就医,
苯丙酮尿症的症状:
一是脑的成熟障碍,大脑皮层分化不全,灰质异位,树突分支和突触棘的数量减少,
二是髓鞘生成障碍,伴胶质细胞增生,海绵样变性,此外黑质和蓝斑的色素减少,
此病最主要的危害是神经系统损害,未经治疗的患儿初生时正常,在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后,生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓,语言发育障碍尤甚,近半数合并有癫痫发作,其中约1/3为婴儿痉挛症,多在生后18个月以前出现,约80%有脑电图异常,可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等,
