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新生儿苯丙酮尿症正常值

女 | 1岁 2018-10-18 有2个回复

问题描述:宝宝6个月了头发有点黄,听说有苯丙酮尿症的症状,能说说吗?

回答

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罗正强

已帮助网友:4400 2018-10-18

不一定的!不知道你家宝宝有没有参加过出生五天的宝宝足后跟采血……如果有苯丙酮尿症,采血结果就是不好的,医院会电话通知你的!苯丙酮尿症,不是那么容易得的,是一种基因遗传病,是基因异常!是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”,未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有 湿疹 , 随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,年长儿约 60% 有严重的智能障碍,到正规医院检查一下就放心了,

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王涛

已帮助网友:4421 2018-10-18

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少,本病属常染色体隐形遗传,最好到正规医院检查治疗,