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华大基因无创产前基因检测

女 | 30岁 2018-10-18 有2个回复

问题描述：华大基因无创产前基因检测

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唐建兵

已帮助网友：4223 2018-10-18

新开发的无创产前致病性CNVs检测方法,不仅在无创产前单基因病检测方面实现了新突破,更使无创产前地中海贫血检测成为可能,相比于传统的筛查方法,该方法可以大大提高检测的安全性,如果婚前、孕前和产前做好地贫基因检查的工作,将可以大幅度降低中、重型地贫发病率,

廖元兴

已帮助网友：1820 2018-10-18

地贫是全球高发性单基因遗传病,其中重型α-地贫患儿在胎儿时期或是出生不久后死亡,重型β-地贫出生后需定期输血和接受除铁剂治疗,广东、广西、海南及云南四省的地贫发生率居全国之首,平均携带率高达10%～20%,并以缺失型的α地贫最为多见,占70%以上,地贫患者会出现不同程度的贫血及脏器损伤,严重者在出生前死亡,目前尚无较好的治疗方式,需要进行大量输血维持或骨髓移植治疗,给社会和家庭造成沉重负担,

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