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72天的宝宝血液phe9.9左右

女 | 0个月 2018-10-18 有1个回复

问题描述：新生儿筛查给宝宝3天抽足跟血phe9.9,19天复查phe9.9!上北京做进一步检查60天血清为9.9,代谢苯丙氨基酸647.7（umol/L位单位）苏氨酸13.7（umol/L单位）,检查尿液正常,初步诊断高苯丙氨基酸血症,我们这个属于轻度还是重症?

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何曼妮

已帮助网友：1442 2018-10-18

Phe（血清苯丙氨酸）是筛查苯丙酮尿症的常用指标,是新生儿筛查先天性疾病的常用方法。Phe值为9.9应该是轻度阳性
需要做尿蝶呤和血DHPR检查,还有串联质谱检查，看看这两项结果怎么样

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