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有家族遗传病色素失禁症,可以孕前筛

男 | 27岁 2018-10-19 有1个回复

问题描述:色素失禁症,生有一女儿也是,现在再生一男孩,能不能在怀孕前期排除携带缺陷基因的卵子?

回答

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吴静雯

已帮助网友:4956 2018-10-19

答:你好,色素失禁症,因此病为性联遗传,异常基因位于X染色体上,而女孩有另一个正常的X染色体将其掩盖,故症状不重;而男孩只有一个X染色体,因而病变表现严重,多半于胎儿期即死亡,所以医生不敢确诊。
答:本病无需特殊治疗,主要是对症治疗,也没有特效疗法,常在2岁开始逐渐消退,到成年期除原有的一些并发症外几乎无任何不适