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白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ,多由于近亲结婚所引起.就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病.如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是 1/4 .有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为 X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是 1/2 .这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少.
白化病由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病.临床上分为泛发型白化病,部分白化病和眼白化病三型.（1）泛发型白化病（又称皮肤白化病）:全身皮肤呈白色或粉红色,毛发为白色或淡黄色,虹膜透明,脉络膜也失去色素,瞳孔发红,畏光,皮肤对光高度敏感,晒后易发生皮炎,本病常属染色体隐性遗传.（2）部分白化病:出生时额上方即有一撮白发,其下皮肤也呈白色,此外鼻,额,胸,腹部也有不规则排列的大小,多少不等的色素脱失斑,一般终身不消退.部分患者日晒后可产生少量色素,有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关.（3）眼白化病:患者皮肤色素正常,仅眼呈白化病表现,虹膜色素缺乏.由于白化病皮肤缺乏黑色素保护,日晒后易发生日光性唇炎,皮炎,并可能发生基底细胞癌和上皮细胞癌,应注意保护皮肤,局部搽防晒剂,尽量避免日光.
目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适症状.还可以通过使用光敏性药物,激素等治疗后使白斑减弱甚至消失.
