遗传多发性骨软骨瘤
女 | 26岁
2018-10-19
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问题描述：从小都有,也有,但他的是单发性的,就膝盖上有,我弟弟很健康,什么症状也没有! 小时候小腿做过手术,没在复发,在我23岁时踝关节做个手术,但现在又长出来了! 就是,已经结婚了,准备要孩子,这个病是否遗传?
回答
多发性骨软骨瘤又称多发软骨外生骨瘤、遗传性多发骨软骨瘤、骨干续连症、遗传性畸形性软骨发育不良等,是一种软骨内生骨紊乱所致的畸形,有家族史的病例多伴有骨骼发育紊乱,身材矮小及不同程度的肢体畸形,其遗传系谱表明经父系遗传者仅传给男性；经母系遗传者,可传给男性或女性,肿物可出现在软骨化骨的任何骨骼,以股骨远端、胫骨近端、肱骨近端、尺骨远端较为多见,肩肿骨、肋骨、长骨其他部位、骨盆均可见到,腕骨、跗骨、骨、胸骨、颅骨及椎体少见,两岁以前很少作出诊断,80％病例10岁以前作出诊断,
