遗传性共济失调方法
女 | 21岁
2018-10-19
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问题描述：先天性弓型足,从小走路不稳,易摔跤,近四年来,左胯处弹响,正常走路时左膝不自觉地向外拧,左足向里翻,左足外延着地,有的检查说左小腿稍细(但我没感觉到),同时下蹲困难,并立双腿蹲不下去,两腿分的很宽蹲下后也需身体明显前倾才能保持平衡,手指总是不自觉地攥着,即使伸开也似钢琴手,经医院诊断为少年脊髓型遗传性共济失调(但有的检查说是进行性腓骨肌萎缩),我做了很多检查:脑部和脊柱MRI扫描,除个别认为小脑脑沟多(我可看出19条,据说常人每侧5条共10条)外,其他均正常;视,听觉诱发电位正常;血液化验(肌酶)正常;心电图正常;但下肢肌电图异常,有传导障碍;膝踝反射消失,且髋关节发育不全(左右髋臼外侧没有包下来) 另外,活了76岁(据说不是天生弓形足,是十一二岁时发现的),劳作一生,除腿脚不连利外,心灵手巧,除负重劳动外干别的活比别人还能干,今年41岁,担任一个企业的总工程师,也是先天弓形足,除平衡能力差,走路略向左倾外没有别的明显感觉. 尊敬的,我们需做基因检测吗?病情明显比和爷爷重的多,有什么办法能控制并改善病症哪?
回答
小脑共济失调症还不明显,说话清楚吗?下楼梯有踩空的感觉吗?喝水呛吗?情绪易激动吗?可用中药龟龙脑康修复脑细胞损伤,治疗小脑萎缩第一控制病情,使症状不再加重,第2就是在控制病情的基础上使症状减轻,逐渐好转,有需要可直接联系咨询.
遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病.本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命.少数患者卧床不起而残废. 病因 病因不明,大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传. 症状 由于病损部位不同,损害轻重程度不等,临床症状可有较大差异.常见有下列类型. 一、Friedreich: 为常染色体隐藏性遗传,亦有显性遗传.双下肢感觉明显减退,腱反射减弱或消失,肌张力低下.锥体束受累明显时,也可腱反射活跃,出现病理征.多数病人有眼球震颤,部分有视神经萎缩及智力减退,疾病早期也可有心电图异常,且部分患者可出现心脏扩大及心律失常等.本病常伴有骨骼畸形,如脊柱后侧凸,弓形足、马蹄内翻足等. 2、Marie型: 为常染色体显性遗传.本型多在成年后隐袭起病,进展缓慢,共济失调常为首发症状,表现为缓慢进展的上肢意向性震颤,共济失调性步态及构音困难,亦可有躯干性共济失调,下肢肌张力增高、腱反射活跃,病理反射阳性.少数病员伴有眼球震颤与视神经萎缩,无骨骼畸形.头颅CT或MRI检查常可见小脑萎缩. 3、遗传性痉挛截瘫: 多数呈常染色体显性遗传,但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传.大多在儿童起病,男性多见,主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪.早期症状为行走时双腿僵硬,不灵活、肌力减弱.由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态.膝、跟腱反射活跃,病理征阳性.感觉多无障碍.多数有弓形足,但不如Friedreich共济失调症明显.有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸.疾病缓慢进展,以后双上肢也受影响.如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍,吞咽困难.晚期括约肌功能也发生轻度障碍. 检查 一、脑脊液. 2、病原学检查:对临床诊治帮助往往不大. 3、脑电图检查. 4、放射学检查:头颅CT和核磁共振可见小脑和脑干萎缩. 治疗 目前尚无特效疗法,除一般支持疗法外可用针刺治疗,体疗及肢体功能锻炼,也可有各种B族维生素、胞2磷胆碱肌注、口服卵磷脂等.晚期患者应注意预防各种感染.弓形足可行矫形手术或穿矫形鞋等. 本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命.少数患者卧床不起而残废.
