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遗传性肾炎又称为遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎,是一种相对常 见的遗传性肾病,本病主要遗传方式是性连锁显性遗传,致病在因定位在X染色体长臂中 段,故遗传与性别有关,母病传子也传女,父病传女不传子,多在10岁前发病,血尿为 突出和首发表现,中断或持续性肉眼或镜下血尿,多在排特异性上呼吸道感染、劳累或 妊娠后加重是,肾功能呈慢性进行性损害,男性尤为突出,常在20-30岁时进入终末期肾衰,常伴高频性 神经性耳聋,10%-20%的患者有眼部病变,包括:近视、斜视、眼球震颤、圆锥形角膜、 角膜色素沉着、球形晶体、白内障及眼底病变,本病应幸免感染、劳累和妊娠及损伤肾 脏的药物,一旦肾功能不全,应限止蛋白及磷入量,并积极操控高血压,防止后天因素 加速病变进展,遗传性肾炎主要为肾小球和肾小管基底膜病变,不规则增厚,变薄,断裂,分层, 常见无症状血尿,轻度蛋白尿,有的要进展为肾功能不全,有的可有正常寿命,
肾病综合征肾病综合症,简称肾病,是多种病因所致肾小球基底膜通透性增高,从而大量血浆 蛋白由尿中遗失而导致的一种综合症、临床具有四大特点:①大量蛋白尿；②低蛋白血症；③高胆固醇血症；④不同程度的水肿,按病因可分为原发性、继发性和先天性三大类,原发性肾病病因不明,按其临床表现又分为单纯性和肾炎性肾病二型,其中以单纯性肾 病多见,继发性肾病是指在诊断明确的原发病基础上出现肾病表现,先天性肾病为常染色体隐性遗传病,多于新生儿或生后3个月内起病,病情严重,多致死 亡,
肾脏表现 奥尔波特综合征最主要的临床表现是血尿,受影响的男性患者表现为持续性镜下血尿,在岁以内,许多患者在上呼吸道感染后常突然出现发作性肉眼血尿,受影响的女性实际上往往是杂合子,可能会表现出间断性血尿杂合子女性从未发生血尿,受影响的男孩在1岁之内就可发生血尿,并很可能一出生就发生,岁之内仍未发生血尿的男孩就不再可能发生了,
遗传性肾病综合征指由于肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致的肾病综合征,临床绝大多数表现为激素耐药型肾病综合征,近年来,随着分子生物学技术的飞速发展,多个与遗传性,肾病综合征有关的基因被克隆、定位,这使得对多种遗传性,肾病综合征进行基因诊断成为可能,而随着对遗传性肾脏疾病认识的深入和基因诊断技术的广泛开展,对此类疾病患者及家系成员提供遗传咨询也越来越有必要性,包括产前基因诊断,
遗传性肾病综合征指由于肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致的肾病综合征,临床绝大多数表现为激素耐药型肾病综合征,治疗要去正规医院,效果好,更安全,
遗传性肾病种类:
1、多囊肾的临床表现:双侧肾皮质和髓质常布满很多薄壁的求形囊肿一般几毫米至几厘米外观象一串葡萄,实在是变形和扩张演而来,一般40岁以后发病,最常见的症状是胁腹部疼痛肉眼血尿,肾结石,血块阻塞,尿路感染,贫血等症状,治疗上不宜采用手术治疗,
2、肾功能呈慢性进行性损害,男性尤为突出,常在20-30岁时进入终末期肾衰,常伴高频性神经性耳聋,10%-20%的患者有眼部病变,包括:近视、斜视、眼球震颤、圆锥形角膜、角膜色素沉着、球形晶体、白内障及眼底病变,
