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遗传性痉挛性截瘫1
女 | 54岁
2018-10-20
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问题描述:遗传性痉挛性截瘫今年54岁,得了家族遗传病,父亲得了该病是从奶奶遗传来的(奶奶的哥哥患该病,奶奶无症状)兄弟姐妹六个,我和弟弟得了此病,哥哥、两个妹妹和一个弟弟未患病,我大概在10岁左右有走路不稳的现象,三十岁左右症状明显,下肢行走不便,脚掌行走,一直都没有做过专门监测,初步确诊为遗传性痉挛性截瘫,下有一女,不知是不是携带遗传基因,能不能生育,不知病怎么治疗,能不能做基因检测,
回答
建议您就近到当地的大医院检查治疗, 目前,无特异治疗,可以预防、延缓、逆转HSP患者的进行性功能残疾,药物治疗的目标是减少残疾和预防并发症,肌力训练,可提高未受损肌肉的力量,代偿无力肌的肌力,同时,减缓肌肉萎缩尤其是小腿肌,缓解背痛;伸展训练,减轻并发症,如肌腱炎、滑囊炎和抽筋;有氧训练改善心血管适应性,减轻疲劳,提高耐力,步行、骑自行车、游泳、水上健身操等是最佳选择,