遗传性酪氨酸血症
女 | 1岁
2018-10-20
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问题描述：宝宝在治疗巨细胞感染型黄疸时做尿筛查发现可疑酪氨酸血症饮食二便及精神状态都很好.有没有可能由于肝损害造成酪氨酸水平暂时升高要确诊需要再做什么检查
回答
先天性酪氨酸血,是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常,严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性,临床综合征急性型常为,婴儿出现呕吐肝脾大水肿腹水气短和出血倾向,部分有黄疸90%迅速死亡.慢性型多发生在6个月后,婴儿有肝硬化及高磷酸盐尿低,磷酸盐血症及软骨病.检查可有高氨基酸血症,如酪氨酸,脯氨酸,苏氨酸及苯丙氨酸等肝功能异常,低血糖,低血清蛋白及出血倾向等.限制苯丙氨酸酪氨酸饮食,纠正低血糖,低血钾碱中毒及出血倾向.尚要控制肾病.惟一有效治疗是早期肝移植.
