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婴儿苯丙酮尿症是什么

女 | 1岁 2018-10-20 有2个回复

问题描述：苯丙酮尿症3个多月了现在小孩一天除吃奶了都在睡觉是,我很着急,我该怎么办,这个病到是是什么?应该怎么治疗?

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回答

赵雅

已帮助网友：2516 2018-10-20

苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶,缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均一,主要临床特征为智力低下,精神神经症状,湿疹,皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,脑电图异常,您最好呆着宝宝到正规医院接受检查后治疗,祝您健康!

李娜

已帮助网友：3175 2018-10-20

苯丙酮尿症是遗传性代谢病是体内某种酶的缺乏导致的苯丙氨酸增高苯丙氨酸是一种氨基酸体内含量过高的话会造成脑损伤随着年龄增长严重影响智力发育还会造成其他严重的症状比如癫痫、畸形等影响小孩的正常生活这种病越早治疗越好千万不要耽搁没有绝对的办法可以根治但如果控制好是有可能表现正常的,您最好带着宝贝到正规医院接受检查后治疗,祝您健康!

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