中间型b地中海贫血
女 | 3岁
2018-10-21
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问题描述：儿子三岁一个月,现在检查出是中间型B-地贫,血红蛋白的值是105.40,开了叶酸和维B12,建议我们要第二胎做脐带血移值,我们夫妻俩都是基因携带者,这样我们生出来的有25%是正常的,那么50%轻度的可以做移值吗?有没有孕前药理不会遗传的呢?
回答
这种情况目前只有预防,没有药物是可以治疗的,但是具体的需要遵照医嘱进行,开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义,采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法,
地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性小细胞性溶血性贫血,其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血,
