婴儿脑白质偏
女 | 1岁
2018-10-26
有2个回复
问题描述： 我们家宝宝4个月+8天了,3月末的时候去因头抬不起来去儿童医院做了核磁共振,显示脑白质偏少,诊断结果是脑发育迟缓可能,检查说的蛮吓人的,但我觉得宝宝除了头抬不起来以外,其他都挺正常的,这严重吗?另外他前阵子查出来得了先天性白内障,还有半个月就到手术时间了,这影响宝宝抬头吗? 所示两侧大脑实质和小脑未见异常信号,脑白质偏少,DWL未见明显异常号影,双侧脑三脑四脑室略扩大,侧裂增宽,余脑沟脑裂无增宽,中线结构无移位,头颅MRA未见明显异常,麻烦帮我解答一下,我很着急
回答
首先,这是先天遗传的问题,或者说是基因突变了,没有办法的.
其次,从个人角度来说,不是说脑白质少了就会怎么样的.白质在脑神经功能角度来说是支配大脑神经冲动,感受突触刺激的中枢.我想你也已经查了很多文献了,脑白质缺少,如果是普遍性的,可能会对智商了什么的产生影响.但是如果是特定性的,可能只会对某个功能影响.你应该看看孩子的步态了.拖着走路啊,这个可能就是了
异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型,是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏,引起脑硫脂沉积于体内,导致中枢神经系统广泛脱髓鞘,以脑白质受影响最重,用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内,也散见于脑白质各处及末梢神经中,肝、肾同时有异染物沉积,
本病有晚期婴儿型、少年型、成年型三种,其中以晚期婴儿型最常见,其病程分三期,
第一期从1～2岁之间开始,初生时和婴儿早期小儿发育正常,以后逐渐出现运动少,肌肉张力低,逐渐失去维持姿势的能力,不能站、坐,甚至不能抬头,
第二期有智力减退的进一步恶化,对环境的反应明显减少,语言消失,尖叫,卧床不起,四肢伸直,肌肉张力增高(僵硬),面部肌肉运动少,面容刻板样,吞咽反射减弱,喂养困难,
第三期表现为对外周反应极少,常有抽搐发作,吸吮及吞咽严重障碍,最后完全处于痴呆状态,多在5岁以前死于间断发生的感染,脑电图检查有明显异常,
少年型在4～15岁起病,成年型16岁以后起病,病情进展缓慢,常有四肢末端感觉消失,晚期有精神和行为异常,
本病主要是对症治疗,用从人尿中提取的芳基硫酸酯酶A进行治疗,取得了一定的疗效,由于本病对小儿危害较大,死亡率高,且为遗传性疾病,所以我们应对有此家族史的下一代在母亲怀孕期就测羊水细胞内芳基硫酸酯酶A的活性,确诊后应终止妊娠,
