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苯丙酮尿症,是一种遗传病,是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传,
症状:如果不及时治疗,3--6月后,孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白,毛发变黄;尿、汗有特殊臭味,不及时治疗,病情恶化,孩子常在幼儿期死亡,
如果孩子在新生儿期发现,就可以通过食物控制等措施,防止和缓解症状的出现和发展,
若能在2个月以内治疗,预后较好,但必须坚持治疗,才能比较正常的生长发育,2岁以后治疗,智力低下难以改善,
你发现的挺及时,赶快到医院治疗吧,
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)绝大部分是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏,少部分(约1-5％)是由于四氢生物喋呤合成酶或二氢生物喋呤还原酶缺陷所致的一种遗传性氨基酸代谢障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传.其特征是人体苯丙氨酸代谢异常,导致高苯丙氨酸血症.未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症者可死亡.随着人们对疾病认识的不断增加和诊断技术日新月异的发展,该病的病因和发病机制已基本明确,目前已可对此病进行诊断,预防,并可通过及时治疗而使患儿能健康成长.
PKU是一种可通过饮食控制治疗的遗传病,只要在新生儿期获得诊断和给予及时的低苯丙氨酸饮食,可避免患儿的智力损害.治疗需在医生的指导下进行,严格控制饮食,不然效果难以达到.天然饮食中均含一定量的苯丙氨酸,而低蛋白饮食将导致营养不良,因此需要用低苯丙氨酸饮食治疗,如国产低苯丙氨酸奶方(苯酮安2号)或其它同类食品.在血苯丙氨酸浓度下降到正常后,方可添加天然食品,同时以纸片血作细菌抑制法苯丙氨酸浓度检测.治疗原则[14,15]:(1)一旦确诊,立即治疗,开始治疗的年龄越小,预后越好,患儿的智能发育可接近正常.
饮食治疗至少应持续到成人,尽可能的坚持终生治疗.四氢生物喋呤缺乏者单独用低苯丙氨酸饮食治疗可使血苯丙氨酸浓度下降,但是神经系统的症状仍呈持续性发展.BH4缺乏者首选用BH4替代治疗,用BH4治疗的目的是改善PAH的活性,使血Phe下降.
