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对两性畸形病儿要求在2 岁前确定其性别,因2 岁后的小儿对其性别已获得了相应的心理发展,如改变其性别,就有可能造成将来的心理变态,所以对2 岁以上的两性畸形患儿的性别,应根据外生殖器的形态及社会性别来决定,并根据确定的性别,选择相应的成形手术,并在必要时给予相应的性激素治疗,以促使其符合性别的第二性征的发育,
1.真两性畸形 手术切除与社会性别不一致的性腺,修复外阴使与社会性别一致,
2.XY 单纯性腺发育不良 一旦确诊,立即切除性腺及发育不良的子宫,然后用女性激素替代治疗,如性腺已发生恶性变,则按恶性肿瘤处理,
3.睾丸女性化 如睾丸在腹腔外,可于青春期发育完善后切除睾丸,然后行雌激素替代治疗,如睾丸在腹腔内,则早期切除,
4.雄激素合成不足 如社会性别为女性,需切除睾丸,然后用女性激素替代治疗,同时补充肾上腺皮质激素,
5.21 及11β 羟化酶缺乏症引起女孩男性化时,补充肾上腺皮质激素,切除增大的阴蒂,
1.真两性畸形
(1)出生时:外生殖器不易辨认为男或女,多数有阴茎,
(2)青春期发育中:两性的特征逐渐显露,如乳房发育、阴茎长大,甚至行经,
(3)生殖器:外生殖器为两性,如有阴茎,阴囊分为二侧似大阴唇,阴囊中可有睾丸或卵睾,有阴道,有睾丸的一侧内生殖器为附睾、精索,有卵巢的一侧有宫颈、子宫及输卵管,子宫发育可能不良,
2.假性性早熟
(1)XY 单纯性腺发育不全:
①青春期前:为完全正常的女孩表型,
②青春期:身材长高,女性性征不发育,无月经来潮,
③其他:内、外生殖器呈幼女型,如性腺发生恶变,则盆腔有包块,甚至腹水,
(2)睾丸女性化:
①青春期前:为正常女性,或基本为女性伴阴蒂较大,
②青春发育后:出现女性性征,但无腋毛(或少)及阴毛(或少量),无月经来潮,
③有睾丸:腹股沟或大阴唇内或可触及结节状物,小如黄豆,大如正常的睾丸,
④无子宫及输卵管:阴道短,无子宫及输卵管,
(3)雄激素合成不足:
①17α 羟化酶缺乏:出生时为正常女性表型,青春期后不出现女性性征,无子宫,无月经,可能合并高血压,低血钾症,如为17α 羟化酶部分缺乏,则临床症状不典型,
②17、20 碳链酶缺乏:仅影响雄激素合成,外阴情况随缺乏程度为完全女性直至发育不良的男性,无子宫,无月经,乳房发育不良,
③17β 羟类固醇脱氢酶缺乏:睾酮及雌二醇合成受阻,故外阴为女性或发育不良的男性,青春期后乳房发育,阴蒂增大,男性毛发分布,无子宫,无月经,
(4)女假两性畸形:出生时外生殖器为女性,或不同程度的男性化外阴,儿童期身高大于同龄孩,骨龄大于实龄,并可出现异性性早熟的症状,青春期后月经稀发,或伴有失钠及高血压症,内生殖器为女性
