新生儿筛查苯酮尿症筛阳性22
女 | 1岁
2018-10-28
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问题描述: 新生儿甲低,苯丙酮尿症苯丙酮尿症新生儿甲低,苯丙酮尿症苯丙酮尿症小孩26天,足底抽的血,检查新生儿甲低和苯丙酮尿症TSH值0.843参考值小于10.0阴性.PHE值0.148参考值小于2.0阴性这个正常吗?
回答
苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆,苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一,治疗方案 诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,开始治疗的年龄 特殊饮食治疗 愈小,效果愈好