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细胞色素c氧化酶活性检测试剂盒

女 | 26岁 2018-11-02 有2个回复

问题描述：细胞色素C氧化酶缺乏症应该如何诊断?有一个同事有个孩子很可爱,我们都很喜欢他,可是最近听说孩子得了细胞色素c氧化酶缺乏症,我们都很担心他的身体状况,

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王志强

已帮助网友：3053 2018-11-02

本病较罕见,多于成年出现症状,有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿,低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等),低钙血症(手足搐搦症)等　　检查:1.尿液检查尿呈碱性,比重低,尿蛋白、尿糖阳性,尿钙、钾、磷、尿酸增高,呈肾性全氨基酸尿,　　2.血液检查血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低,血氯升高,血碱性磷酸酶升高,　　1.常规X线检查可发现骨质疏松、骨骼畸形,尿路结石,　　2.其他检查胱氨酸储积病所引起的Fanconi综合征,通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶,

曾晓锋

已帮助网友：1821 2018-11-02

本综合征的病因很多,可分为原发性与继发性两类,原发性Fanconi综合征又分为:婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型,继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病,前者包括:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受,细胞色素C氧化酶缺乏症的原因有很多,比如说半乳糖血症、遗传性果糖不耐受等都有可能引起,建议应该多注意孩子的情况,病情有什么变化,应该及时的到医院进行就医,

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