治疗脊髓性肌萎缩症病最权威的医院
女 | 2岁
2018-11-03
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问题描述: 我哥哥去年五月结婚,生一女孩,两个多月时,在某家儿童医院检查得了婴儿型脊肌萎缩症,经治疗无效在三个月时妖折,怎么办啊?
回答
脊髓性肌肉萎缩症是最常见的致死性神经肌肉疾病之一,是由于脊髓前角细胞运动神经元变性,导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力,最终导致呼吸衰竭甚至死亡,居致死性常染色体遗传病第二位,属于常染色体隐性遗传病,发病率为1/6000~1/10000,若夫妻双方生过一个SMA患儿,则再生患儿的概率为25%,生无症状的携带者的概率为50%,生一个正常的孩子的概率为25%,