眼部轻度浮肿,腰困,之前有胸闷,现
女 | 40岁
2018-11-03
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问题描述： 从8月13号开始眼部有轻度浮肿,腰困,直到10月8号才查出谷丙转氨酶,谷草转氨酶高铜蓝蛋白低这个能确诊是肝豆状核变性吗
回答
肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病（WilsonDisease,WD）。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30000～1/100000，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。
不能靠这些就诊断肝豆状核变性的，需要你进一步查铜蓝蛋白，血清铜等，kf环，然后才能诊断这个病
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