隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症

大疱性表皮松解症诊断要点单纯型:系显性遗传,皮损为大小不等的大疱和水疱,无棘层松解征,愈后不留瘢痕,可留有暂时性色素沉着,受累患儿生长发育正常,毛发、甲、齿、粘膜很少受累,至青春期可获改善,显性发育不良型:损害为松弛的大疱,棘层松解征阳性,愈后留下萎缩性瘢痕,常伴发粟粒疹,有色素障碍,身体和智力发育正常,毛发、牙齿常不累及,有时有鱼鳞病、毛周围角化症、多汗或厚甲等,隐性发育不良型:损害除松弛的大水疱外,常有血疱,棘层松解征阳性,愈后留下萎缩性瘢痕和色素障碍,粘膜易受累,随侵犯部位不同,可有失音、吞咽困难、唇龈挛缩等表现,并有甲和牙齿发育不良,毛发脱落及侏儒、爪手、假性并指等畸形,有癌变倾向,根据出生后发病,水疱特点等可以诊断,应与儿童类天疱疮、寻常型天疱疮、脓疱疮等鉴别,建议您最好去正规医院及时治疗,防止病情继续发展,

先天性大疱性表皮松解症是由一组以皮肤和粘膜起疱为特征的遗传性疾病,为常染色体遗传的先天性疾病,诊断多生后不久发病,常有家族史,基本损害为大疱,常发生于摩擦处或受压部,按其遗传方式和临床表现,可分为三型:单纯型:为大小不等的水疱和大疱,有棘层松解症,愈后不留疤痕,亦无粟丘疹,仅留下暂时色素沉着,毛发、甲、齿不被累及,粘膜很少累及,患者生长发育正常,属常染色体显性遗传,显性营养不良型:为松弛的大疱,征阳性,愈后留疤痕及萎缩,常伴有表皮囊肿和粟丘疹,毛发、牙齿常不累及,但少数病例粘膜可累及,可伴有、毛周角化、多汗症、厚甲及爪样甲等,属常染色体显性遗传,隐性营养不良型:疱大而松弛,可为水疱和血疱征阳性,愈后留萎缩性疤痕和色素障碍,皮肤缺失罕见,粘膜受累出现相应的症状,常伴毛发脱落,牙齿、甲板发育不良,侏儒、爪手、假性并指等畸形,皮肤损害好发于易受压力和摩擦的部位,病程慢性,易反复发作,组织病理有诊断及鉴别诊断意义:单纯型疱在基底细胞层内;显性营养不良型疱在真、表皮之间,基底膜系疱顶;隐性营养不良型疱系表皮与表皮分裂形成,建议您最好去正规医院及时治疗,防止病情继续发展,